Acerca de la epidermolisis bullosa

«Hay miradas que duelen»

La última semana de Octubre fue la semana de toma de conciencia y de difusión de una enfermedad, que se conoce en su nombre vulgar como«piel de cristal» o «piel de mariposa», aunque su nombre oficial es epidermolisis bullosa. Básicamente lo que sucede en esta enfermedad (que es una enfermedad sistémica, porque afecta a muchos órganos al mismo tiempo) es que las heridas no sanan como sanarían en una persona no-enferma. Y esto se debe a la ausencia de colágeno, las personas que poseen esta enfermedad no producen colágeno. Por tal motivo las distintas capas de la piel no se llegan a adherir, no se llegan a juntar. Entonces lo que produce son ampollas, que se genera a nivel de piel externa, con el simple roce, o la exposición al calor, o un golpe y demás. Y también en órganos internos, porque nosotros tenemos órganos revestidos. En los órganos internos también se generan lesiones. Es una enfermedad genética, crónica, aunque existen múltiples investigaciones aún no se encuentra la cura. Los que sufren «piel de cristal» van a convivir toda su vida con la enfermedad y van a ir empeorando su situación, porque el pronóstico de vida es bastante corto, por las complicaciones que la enfermedad nos trae. En Huerta Grande tenemos tres casos que afectan a niños de la localidad. Uno de los cuales es el de Mateo, que tiene el nivel más complicado. El caso de Mateo, de cinco años, ha tomado mucha difusión este último mes de Octubre. En Otras Campanas conversamos con María de los Ángeles, la mamá de Mateo.

La historia de Mateo

María de los Ángeles comenta acerca de esta enfermedad que padece su hijo: “No hay ningún estudio previo.Los estudios prenatales que se hacen habitualmente, no hay ninguno que identifique la enfermedad, cuando el niño nace, ahí se da cuenta si el niño padece la enfermedad. A partir de ahí, la enfermedad prácticamente, es una enfermedad genética que afecta todo lo que es piel y mucosas.Sí, lo que ellos carecen es el colágeno, que es lo que permite que las distintas capaz de la piel se anclen entre sí, por lo tanto al no tener ese anclaje, ante el mínimo roce, como puede ser la costura de una ropa, ni hablar de las caídas, la piel se desprende. Lo que un niño normal se cae, y se hace un moretón, a él directamente se le hace una ampolla, que puede ser de sangre, o puede ser líquida, que eso si se tiene que drenar automáticamente, se pincha con una aguja, y se drena el líquido”.

Enfermedad sistémica

“¿Por qué? Porque esto genera dolor, porque sigue creciendo esa ampolla, a partir de ahí, las distintas curaciones, que se realizan, y esto afecta como te decía tanto la piel externa como también las mucosas. Nuestro cuerpo está revestido por piel por dentro también, por lo tanto esto afecta, por ejemplo si come algo duro, o áspero, le afecta el esófago, se puede lastimar por dentro. Esto produce lo que se llama estenosis, que es el estrechamiento del esófago, para eso hay cirugías, porque va a llegar un momento que se va a estrechar tanto el esófago que hasta no va a poder tragar su propia saliva(…)Lo que estamos padeciendo ahora en este preciso momento con Mateo, es que el se refregó un ojito durante la noche, y eso genero una molestia, que puede llegar a ser hasta una úlcera corneal. Y bueno, eso también imposibilita que este muy sensible a la luz, entonces tiene que estar en oscuridad. También hay tratamiento, hay gotitas, hay geles lubricantes, hay genes oftálmicos para curar esa lesión, pero bueno es una enfermedad muy sistémica, afecta todos los sistemas”.

La epidermolisis bullosa en Argentina

La epidermolisis bullosa no tiene cura. En Argentina hay 500 casos aproximadamente de personas que conviven con esta enfermedad. El Estado no destina muchos recursos hacia el tratamiento y la concientización de esta enfermedad. En Córdoba hay aproximadamente 50 casos, siendo una de las provincias con la tasa más alta de casos del país. Como dijimos anteriormente en Huerta Grande tenemos tres casos.La mamá de Mateo nos cuenta como es el tema de la cobertura social, ya que estas personas entran en el espectro de lo que son las personas con discapacidad. Estos niños tienen medicaciones y curaciones diarias. Muchos cuidados extras a lo que tiene una niña o un niño de su edad.Sobre como se convive con la enfermedad, María de los Ángeles comenta: “Les hacemos controles los papás, los papás principalmente nos convertimos en enfermeros de nuestros hijos, porque debemos curarlos nosotros. Y esto hace que uno cure sus ampollitas, vende sus articulaciones, vende sus manos y sus pies, separando sus dedos. Porque también al lesionarse hacen una fusión de dedos, tanto de pies como de manos, entonces van a ver a todes los chicos con piel de cristal, todos vendaditos. Esto dificulta obviamente la dificultad de los chicos, también el dolor continuo que ellos padecen. Son niños que no superan los 25-26 años, hay distintos tipos de enfermedad. La enfermedad se divide en tres grandes subtipos, pero a la vez esos subtipos también se subdividen, depende la gravedad de cada uno de los tipos.Está la simple, la de unión, y la distrófica. La distrófica es la más severa, y es la que la gran mayoría padece, que es la que padece mi hijo Mateo de cinco años, entonces son chicos que tienen muy poca expectativa de vida”.

Poca empatía desde las obras sociales

La expectativa de vida de estas personitas, es de entre 15 y 25 años. Conviven con el dolor desde el día cero, desde el momento de su nacimiento conviven con el dolor. No hay una ley nacional, en esta provincia la obra social que se les brinda es APROSS, con todas las luchas que venimos hablando que es tener APROSS. Entre ellas, que muchos de estos medicamentos que los niños usan como las cremitas y demás son consideradas cosmetológicas, porque son para el cuidado de la piel. Entonces cuesta por ahí que la obra social le acepte ese tipo de medicamento, hasta que logra que lo acepten, y por otra parte como no es ley, cada vez que hay un cambio de gobierno, hay que volver a presentar la documentación para que la obra social le siga cubriendo. Lo que suele generar varios meses de carencia, entre cada cambio de gobierno, los papás tienen que volver a presentar la documentación para que los chicos continúen con la obra social. Entonces por eso el pedido de las familias de que sea ley, para que de una vez por todas, ya quede contemplado y que no tengan que ir haciendo este trámite burocrático cada cuatro-ocho años. Eso es importante de destacar, por eso la importancia que de si nos encontramos información en las redes sociales, y demás, lo podamos compartir. Porque lo que se busca es que esta enfermedad se haga popular para que llegue a los oídos de los que tiene que llegar. María de los Ángeles, nos comentaba que cuando su hijo nació los médicos que la recibieron no sabían que enfermedad tenía, porque es desconocida hasta entre los profesionales.

Por la difusión y concientización

La gran lucha que están llevando los familiares es que los profesionales también se puedan formar en esta enfermedad a pesar de los pocos casos que hay. Pero la importancia de que se desarrolle el tratamiento de la enfermedad en la zona es la lucha que se viene, porque si la familia no tiene para viajar a Córdoba por cualquier cosa que le suceda su hijo (porqué acá no hay cobertura con médicos especializados) y la realidad es que el que puede viajar viaja y el que no tiene las posibilidades ¿qué hace esa familia? ¿Qué hacemos nosotros como sociedad para acompañar a esas familias y a esa personita? Primero esto, pedir la difusión para que sea ley. Segundo que los médicos puedan capacitarse y conocer. Y tercero el conocer para no discriminar.

25 al 31 de Octubre: Semana para concientizar

Cerrando la entrevista en Otras Campanas, María de los Ángeles, la mamá de Mateo manifestó: “Queremos que se conozca un poco más, porque no es fácil encontrar especialistas que sepan de lo que le estamos hablando. Hay muchos pediatras, que me han tocado, que ni siquiera te lo quieren tocar, por miedo a lastimarlo ellos, entonces eso parte del desconocimiento.Entonces tratar de generar un poquito de conciencia (…) La semana del 25 al 31 de octubre siempre se celebra esa semana para concientizar, para informar, para dar charlas, para tener más conocimiento de lo que es la enfermedad. Nosotros, ninguno en nuestra familia tenía esta enfermedad y sin embargo ambos, tanto mi marido como yo, somos portadores pasivos de la enfermedad, que bueno se manifestó digamos en Mateo, por lo tanto le puede tocar a cualquiera. Hay más de 500 familias en todo el país, más de 50 familias en provincia de Córdoba. Provincia de Córdoba es una de las provincias donde más se da la enfermedad. No sabemos el porqué, pero hay muchas familias en Huerta Grande, hay dos niñas, dos hermanas. Está Mateo, ha habido, porque lamentablemente han fallecido hace un par de años, Nicolás en El Pungo, Belén en Cruz Chica, Nadia en La Cumbre, o sea hay muchos en la zona. Por lo tanto esta zona principalmente, debería tener un poco más de conocimiento, de saber que no se los mira diferente. Cuando se les ha preguntado a un niño, que es lo que más le duele, ellos dicen que son las miradas, no tanto las lesiones. Porque ellos conviven con lesiones y con dolor desde el minuto uno de nacido, tiene un umbral de dolor sorprendente, entonces lo que más duele por ahí son las miradas y son los prejuicios”.